Het Usher syndroom is een zeldzame aandoening die bij slachtoffers slechtziendheid en slechthorendheid veroorzaken. De aandoening is recessief erfelijk overdraagbaar wat betekent dat beide ouders het gen van dit syndroom moeten dragen. Het komt bij 1 op de 10.000 mensen voor. Een genezing voor dit syndroom is er niet. Het syndroom is een complexe ziekte, en kent verschillende soorten. In deze blog wordt je wegwijs gemaakt in deze vervelende aandoening.
Mensen met het Usher syndroom ervaren eigenlijk twee losse aandoeningen. Een probleem in het binnenoor veroorzaakt doofheid of slechthorendheid. De tweede aandoening heet retinitis pigmentosa, wat slechter zicht of blindheid vormt. Deze combinatie heet het Usher syndroom. Mensen met dit syndroom communiceren vaak via liplezen of gebarentaal. Dit leer je bovendien extreem lastig aan bij jonge slachtoffers. Het syndroom kent 3 verschillende types.
De jongste klachten: Type 1
Het eerste type Usher syndroom staat bekend om klachten op jonge leeftijd. Doofheid of slechter horen komt vaak vanaf de geboorte voor bij patiënten. In de meeste gevallen komt nachtblindheid hier nog bij. Bovendien zal deze aandoening naar loop van jaren ontwikkelen in slechter zicht en uiteindelijk vaak complete blindheid. De meeste klachten met betrekking tot zicht komen vanaf 10 jaar oud. Patiënten hebben bijna altijd evenwichtsproblemen.
Het meest voorkomend: Type 2
De meest voorkomende soort Usher syndroom is type 2. Milde doofheid komt het vaakst voor en kan vaak worden opgelost met een hoortoestel. Op latere leeftijd beginnen klachten met betrekking tot zicht. In de pubertijd kan blindheid of slechtziendheid voorkomen. Ongeveer 80% van Usher syndroom slachtoffers draagt type 2. 
Extreem zeldzaam: Type 3
De meest zeldzame variant is het derde type. Mensen die hiermee geboren worden ervaren de meeste klachten pas op latere leeftijd, vaak na de pubertijd. Patiënten ervaren vaak evenwichtsproblemen gekoppeld aan hun blind- en doofheid. Dit type komt eigenlijk alleen voor in Scandinavië.
Het Usher syndroom kan herkent worden aan zijn verschillende symptomen door artsen. Het zo goed als zeker vaststellen hiervan kan na verder onderzoek. Mocht het met volle overtuiging worden vastgesteld is er bijna altijd sprake van genetisch onderzoek.
